临床表现

绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤摆动肌张力增高不自主运动等以精神障碍首发者约占20%，儿童患者多以精神异常为首发症状表现为情绪异常或学习能力下降。

1.起病绝大多数患者为缓慢起病；少数为亚急性病程进展较快；后者多见于儿童或少年患者。首发症状以锥体外系症状较常见，以精神障碍为首发症状者约占20%左右。儿童患者多以精神症状起病，表现为情绪异常或学习能力下降。

2.精神症状肝豆状核变性的症状呈多样化，即有情绪异常或个性特点的变化在疾病过程中可出现类似情感性精神症状或精神分裂症样表现，在疾病晚期则以智能减退较为明显，严重者呈现痴呆状态。

临床上精神症状大多在神经症状出现后1年左右发生但亦可表现较早。情绪障碍主要以强制性哭笑，情绪不稳喜怒无常易激动欣快或情感淡漠兴趣降低等常见（欧阳珊，1990）。也可见抑郁、焦虑症状。人格及行为障碍表现为迟钝、幼稚，戏谑、轻率、任性说谎或偷窃等违纪行为等但冲动行为亦不少见逻辑性思维亦可明显异常而幻觉妄想较为少见。随着病程进展，智能障碍日益明显，后期呈严重的痴呆状态亦有病人可发生幻听及被害妄想或呈现类精神分裂症样表现。到疾病晚期脑实质严重受损此时患者的日常生活完全不能自理可出现性本能亢进表现。

3.神经系统症状和体征本病三大主要征象为锥体外系症状、肝硬化和角膜色素环（Kayser-Fleischer环）在首发症状中，锥体外系运动障碍极为明显，如肢体震颤手臂大的摆动肌张力增高或强直不自主运动共济失调等最为常见其他如构音不清流涎和吞咽困难等也不少见。

多数病例角膜外缘有棕绿色色素环（Kayser-Fleischer环）实验室检查有血清铜氧化酶活力减低角膜色素环的检出率高达90%以上，具有重要的诊断价值。此环呈棕色或灰绿色位于角膜边缘在裂隙灯下较易看到。

肝损害以肝大，脾大最常见晚期出现腹水及肝硬化。

本病为持续进展性疾病，大多预后不良。从出现症状到死亡约7～15年，多因肝衰竭或并发感染而死亡。