诊断

锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高（＞50μg）也有诊断意义；而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。

1.器质性损害的证据

（1）脑病变、肝脏病变。

（2）发病年龄和明确的遗传史。

（3）肌张力增加震颤，角膜K-F环等。

2.精神症状

（1）智能损害呈进行性加重。

（2）情绪障碍和人格改变。

3.实验室检查

（1）血清铜蓝蛋白和血铜降低尿铜肝铜升高血清铜氢化酶降低。

（2）肝功能损害SGPT、ZnTTT等升高。

（3）脑CT、MRI检查，可见基底节区低密度改变。

锥体外系症状、角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低3项是本病的诊断关键依据。

鉴别诊断：

在鉴别诊断方面应与Alzheimer病帕金森病和Huntington病等脑器质性疾病逐一鉴别由于本病有情绪异常和内驱动力的下降，还应与精神分裂症和情感性障碍进行鉴别。

1.与其他脑变性疾病鉴别本病有明显的角膜色素环血铜的变化，CT、MRI检查可见脑基底节改变和明确的肝脏症状可鉴别。

2.与功能性精神病鉴别本病精神症状以脑器质性损害状为主如人格改变、痴呆等；锥体外系症状特征性的K-F环实验室检查可明确诊断。

因本病具有3项主要特征鉴别上不会有什么困难。