先天性支气管源性囊肿也被称为支气管源性囊肿，指以支气管组织成份为囊壁、内含粘液或气体的先天性囊肿，曾被称为先天性囊性支气管扩张或先天性支气管源性囊肿。目前认为是肺胚胎发育过程中，大多数发生在26～40天，是气管发育的最活跃期，与肺隔离症相似，肺芽远端小块肺实质细胞在其分支过程中与之脱离，异位发育而成，但与肺隔离症不同，它没有进一步发育异常胚芽出现的时间的早晚，决定了其部位。异常发育出现较早，肺胚芽尚在大气管附近发育时，囊肿位于纵隔或肺门，称为支气管囊肿；而异常发育出现较晚者，异常胚芽易于停留在肺内，囊肿多位于肺内，称为肺囊肿。