常见症状
黄疸 胆红素升高 灰白大便 胆道闭锁 肝脏肿大 皮肤瘀斑 尿黄似浓茶 腹水 门脉高压 移动性浊音
1.黄疸：黄疸为首发症状，一般在生后1～2周开始逐渐显露，少数病例要到3～4周后才开始，但亦有在第1周内出现黄疸的病例，黄疸出现后，通常即不消退，且日益加深，皮肤变成金黄色甚至褐色，黏膜，巩膜亦显著发黄，至晚期甚至泪液及唾液也呈黄色。
2.粪色改变：小儿出生后初数天大多数无异常表现，粪便色泽正常，粪便在黄疸出现的同一时期变成淡黄色，逐渐更趋黄白色，或变成陶土样灰白色，但是在病程进行中，有时又可转变为黄白色，据报道胆道闭锁病儿有15%在生后1个月才排白色便，到晚期，由于胆色素在血液和其他器官内浓度增高，少量胆色素能经过肠腺而排入肠腔，使部分大便呈淡黄色。
3.尿色改变：尿的颜色随着黄疸的加重而变深，犹如红茶色，将尿布染色成黄色。
4.皮肤瘙痒：皮肤可因瘙痒而有抓痕。
5.肝脏肿大：腹部异常膨隆，肝脏肿大显著，可比正常大1～2倍，尤其肝右叶，其下缘可超过脐平线达右髂窝，病程越长(4～5个月或更长者)肝脏亦越大，边缘非常清晰，扪诊时肝质地坚硬，几乎所有病例脾脏均有肿大，边缘在肋缘水平或以下数厘米，腹壁静脉均显露，极晚期病例，腹腔内可有一定量的腹水，以致叩诊有移动性浊音。
6.全身情况：病儿的营养发育一般在3～4个月内尚无多大变化，进奶好，无恶心，呕吐等消化道症状，身长，体重与正常婴儿无甚差别，偶而小儿精神倦怠，动作及反应较健康婴儿稍为迟钝;病程到5～6个月者，外表虽可能尚好，但体格发育已开始变慢，精神萎靡，由于血清中凝血酶原减少的结果，有些病例已表现有出血倾向，皮肤瘀斑，鼻出血等，各种脂溶性维生素缺乏的现象均可表现出来;维生素A缺乏时，出现于眼病和身体其他部分的上皮角质变化;维生素D缺乏可伴发佝偻病或其他后遗症，胆道闭锁病儿大多数在1岁左右，因肝硬化，门脉高压，肝昏迷而死亡。
检查
1.血清胆红素测定：血清胆红素升高，特别是直接胆红素显著升高，血清胆红素达85～340µmol/L(5～20m/dl)，动态观察可持续升高。
2.肝功能测定：生后3个月做硫酸锌浊度试验(ZnTT)和麝香草酚浊度试验(TTT)，多数呈阳性，脑磷脂絮状试验比ZnTT，TTT较晚，呈阳性，ALT，AST多数显示轻度或中等度升高，很少超过500U，乳酸脱氢酶及亮氨酸氨基酞酶多为正常或轻度升高，碱性磷酸酶在出生3个月后，全部病例均升高，一般在20U(金氏)以上，超过40U(金氏)即有诊断意义，并随着月龄的增加而增高。
3.尿胆素，尿胆原测定：粪便尿胆素及粪胆素反应阴性，尿中亦不含尿胆红素及粪胆素，后期部分血清胆红素可通过肠壁渗入肠腔内，并生成少量尿胆原及粪胆原，氧化后变为尿胆素及粪胆素。
4.血清5-核苷酸酶测定：5-核苷酸酶活性明显增高，胆道闭锁病儿均高于正常值上限15U，33.33%病儿高于50U，新生儿肝炎病儿均低于50U，这一结果与病理组织学改变亦相一致，即胆道闭锁胆管增生严重，与新生儿肝炎比较差异显著，可测定5-核苷酸酶，有助于胆道闭锁的早期诊断。
5.血清胆酸测定：胆道闭锁病儿血清中胆酸明显增高，动态观察有助于与新生儿肝炎的鉴别诊断。
6.血清甲胎蛋白(AFP)测定：AFP为正常胎儿肝脏所制造，出生1个月后自然消退，胆道闭锁主要为胆管上皮增生，无肝细胞增生，不能合成AFP，定性试验为阴性，偶为阳性，其平均值很低，新生儿肝炎时肝细胞增生，AFP的合成增加，血中AFP增高，用放射免疫扩散法，连续定量测定，高峰大于4mg/dl可诊断为新生儿肝炎。
7.血浆低密度脂蛋白(LP-x)试验：LP-x是阻塞性黄疸病人血清中的一种正常的低比重脂蛋白，在胆道闭锁时胆汁在肝内淤滞，血清中LP-x明显增高。
8.红细胞过氧化氢溶血酶试验：在胆道梗阻时脂溶性维生素E缺乏，红细胞膜缺乏维生素E时，失去维生素E的氧化作用，不能防止H2O2所诱发的溶血，如果溶血率增高，间接证明维生素E缺乏，说明梗阻的程度，正常婴儿溶血<20%，若溶血在80%以上者则为阳性。
9.十二指肠引流液中胆红素测定：本方法原理是胆道闭锁病儿胆汁不能进入消化道，十二指肠液中不含胆色素，采用带金属头的新生儿十二指肠引流管，经鼻腔(或口腔)插入胃内，抽尽胃液，置病儿于右侧卧位，髋部略垫高，注入清水20ml以刺激胃蠕动，在X线荧光屏下继续插管，使金属头进入十二指肠第二段，抽取十二指肠液，在抽完第1管后(胆汁装入试管)，从引流管注入33%硫酸镁2～5ml/kg，随后每隔15min抽取十二指肠液，分别装入“甲”，“乙”，“丙”管，检查pH值，白细胞和胆红素，李穗生报告19例十二指肠液不含胆红素者中，18例确诊为胆道闭锁，11例十二指肠液含胆红素者中2例确诊为胆道闭锁，此2例为重度黄疸病儿，与血清胆红素过高，从肠壁渗入肠腔有关，此法可获90%确诊率，有助于胆道闭锁的早期诊断。
10.B型超声：肝外胆道多不能探查，胆囊多不显像或显著瘪小，动态观察胆囊进食前后的变化，更有助于诊断。
11.肝胆核素动态检查
(1)131I标记玫瑰红排泄试验：90%以上的胆道闭锁131I随粪便的排泄量在5%以下，新生儿肝炎几乎全部都在10%以上。
(2)99mTc肝胆显像：有报告在26例胆道闭锁病儿中24例行肝胆核素检查，全部肝外胆道和肠道均无放射性99mTc出现，诊断为胆道闭锁，无一例漏诊。
12.肝脏穿刺检查 经皮肝穿活检由于穿刺针及操作技术的改进，少有出血及胆汁漏等并发症，可有效地诊断本病，诊断率达60%～92%。
13.经皮肝穿胆管造影(FTC)：PTC检查不受黄疸程度及肝外胆道引流状态的影响，成功的造影可清晰显示完整的肝内，外胆管影像，新生儿及婴幼儿期因其胆管解剖学特点，PTC成功率较年长儿为低。
(1)术前做PTC检查的目的：胆道闭锁病儿术前做PTC检查的目的是：
①鉴别新生儿肝炎与胆道闭锁。
②了解肝内胆管结构。
③判断胆道闭锁的类型。
④为选择手术方法提供依据。
(2)术后做PTC的目的：术后做PTC的目的是：
①了解吻合口有无狭窄。
②估计预后。
③再次手术的选择。
PTC比较安全，操作较简易，但仍有一定的创伤性，且可并发胆汁漏性腹膜炎，腹腔内出血，高热及气胸，有人报告前两种并发症的发生率为1%～2%，应严格掌握指征。
14.腹腔镜检查：在麻醉下做人工气腹后，经腹壁小切口插入腹腔镜，观察腹腔器官及组织，在检查上腹部时，应安置胃管吸空胃内容，腹腔镜对鉴别新生儿肝炎与胆道闭锁有一定意义，可观察肝脏的颜色，大小及形态结构，找不到胆囊或胆囊苍白瘪小时，多可确诊为胆道闭锁，若尚未见到胆囊，可用一细针穿刺行胆管造影术，亦可用细针或细塑料管经过腹壁肝脏及胆囊床插入胆囊腔内行造影，从而获悉胆道情况，若造影显示肝外胆管开放，并有造影剂流注十二指肠者，可排除肝外胆道闭锁，亦可在腹腔镜下取肝组织活检。
15.经纤维内窥镜逆行性胰管，胆管造影检查(ERCP) 该项检查不仅能对胆道闭锁，胆道发育不良及新生儿肝炎做出诊断(即胆道未显影者应考虑胆道闭锁)，并可显示胰管的形态及走行，为有无胰管，胆管合流异常提供影像特征。
诊断
胆道闭锁主要症状是持续黄疸，灰白色粪便，黄疸尿，腹部隆起，肝脾大，血清胆红素升高，总胆红素，直接胆红素显著升高，碱性磷酸酶升高，ALT轻度升高， 尿胆红质阳性，粪胆素阴性，据此可做出诊断，B型超声波腹部检查，肝脏核素动态检查及十二指肠液胆红素检查，可判断胆道闭锁的病理类型，显示胆道形态与功 能，并与肝炎鉴别。
鉴别
1.新生儿肝炎：本病与新生儿肝炎的鉴别最困难，约20%的新生儿肝炎在疾病发展过程中，胆道完全性阻塞，有阻塞性黄疸的表现，除黄疸不退外，也可有尿色加深，灰白色粪便，极似胆道闭锁，但此类病儿大部分肝外胆管正常，很少脾肿大，经一般治疗有80%可痊愈，多数新生儿肝炎经4～5个月后，由于胆汁疏通排泄，黄疸逐渐减退，所以通过长时间的临床观察，可做出鉴别诊断，但是胆道闭锁于生后2个月内，若能接受胆道重建手术治疗，一般可以获得良好的胆汁引流效果，而超过2个月行手术时，胆汁性肝硬化常已造成不可逆的肝脏损害，尽管可以重建胆道，但预后不佳，胆道闭锁与新生儿肝炎临床鉴别的要点：
(1)性别：肝炎男婴比女婴多，而胆道闭锁女婴较男婴多。
(2)黄疸：肝炎一般较轻，黄疸有波动性改变，胆道闭锁的黄疸为持续性加重，无间歇期。
(3)粪便：肝炎为黄色软便，胆道闭锁较早出现白陶土色便且持续时间较久。
(4)体征：肝炎者肝大不及胆道闭锁，胆道闭锁者肝常在肋下4cm以上，质坚韧，边缘钝，常伴脾肿大。
(5)病程：新生儿肝炎于生后半年，多能逐渐好转，痊愈，而胆道闭锁少有活1年以上者。
2.新生儿溶血症：在我国主要病因是ABO血型不合，而Rh血型不合者少见，此症早期表现与胆道闭锁相似，有黄疸，肝脾肿大等，但其特点是在出生时，婴儿皮肤呈金黄色，有显著贫血表现，肌张力松弛及神经系统症状，产生核黄疸可危及生命，末梢血象检查有大量有核红细胞，随着病儿长大，血象多自行或在输血后恢复正常，黄疸逐渐减轻，粪便色泽正常。
3.母乳性黄疸：一般在生后4～7天黄疸明显加重，2～3周黄疸渐减轻，维持低水平3～12周，停止哺乳2～4天后，高胆红素血症迅速消退，哺乳停止后6～9天黄疸消失，本病临床上无肝脾肿大及灰白色粪便。
4.先天性胆总管扩张症：本病亦可在新生儿时期出现黄疸，多为囊肿型，常以腹胀或上腹部包块而就诊，B型超声可见胆总管囊性扩张，当囊肿较小而不易扪及时，临床上有误诊为胆道闭锁者。
5.胆总管下端淋巴结肿大压迫及上部肠道梗阻所致黄疸：肝外胆管附近的肿物或胆总管下端旁淋巴结肿大，可以压迫胆道而发生阻塞性黄疸，这类病例胆总管及胆囊皆有轻度扩张，可经B型超声证实，此外，先天性十二指肠闭锁，环状胰腺及先天性肥厚性幽门狭窄等部分病例亦可并发黄疸，此类疾病除黄疸外，临床上有原发病的表现，不难鉴别。
除上述黄疸病儿外，亦应与感染性黄疸及酶代谢异常所引起的黄疸进行鉴别。
阴阳平衡