黄疸，腹痛，肿块为本病的3个基本症状，但并非所有病人在其病史中或就诊时均具有3个主要症状，临床上往往只出现1个或2个，3个症状均具有者只占20%～30%。
1.腹痛 再发性右上腹或上腹中部疼痛性质和程度不同，有时是绞痛，牵拉痛或轻微胀痛，继发感染时可伴有发烧，有时有恶心和有腹痛者约占80%～90%。
2.肿物 位于右上腹肋缘下，上界为肝边缘所覆盖，巨大者可超越腹中线，肿物表面平滑，呈球状囊性感，小的胆总管囊肿，由于位置深，不易扪到，在感染，疼痛，黄疸发作时，肿物增大，好转后又可缩小，以右上腹肿物就诊者约占70%左右。
3黄疸 约50%病例有黄疸，黄疸的程度与胆道梗阻的程度有直接关系，黄疸一般为再发性，多合并感染及发热，以上症状多为间歇性发作，由于胆总管远端出口不通畅，内容物滞留，出现胆道感染，使症状发作，经过治疗几天后，内容物顺利引流，症状减轻或消失，有的患儿发作频繁，有些可几个月发作一次，除以上症状外，发作时可伴有恶心呕吐，黄疸时可出现白陶土样大便，尿色加深，个别患儿特别是婴幼儿发生囊肿穿孔时，即引起急性胆汁性腹膜炎症状，高热腹胀甚至发生休克。
大多数患者血，尿及粪的检查呈阻塞性黄疸所见，梗阻性黄疸的一系列检查均为异常，包括血清胆红素，主要是直接胆红素明显升高，碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶也升高，可有不同程度的急性肝功能不良的表现，少数患者各项检查指标可基本正常，合并囊肿内感染者可见外周血象白细胞计数增高和中性粒细胞增高等的炎症改变，本症有相当比例的病例，尤其是梭状形者病程中被发现血，尿的胰淀粉酶增高，而被误诊为单纯的急性胰腺炎，临床实际病例中确有合并胰腺炎者，但多数病例为由于胰胆合流异常存在，胰液会反流入胆管，甚至肝内胆管，在毛细胆管中胰淀粉酶可通过肝静脉窦而反流入血循环所致，多非真性胰腺炎。
1.B超
是最为简便且无创的检查手段，可初步获得诊断，可见肝下方界限清楚的低回声区，可确定囊肿的大小，胆管远端的狭窄程度，并可知肝内胆管扩张的程度和范围及是否合并胆管内，本法具有无损伤，无射线，方便易行，费用较低，可动态观察等优点，且诊断正确率可达94%。
2.CT扫描
可明确肝内外胆管有无扩张，扩张的部位，程度及形态，位置，胆总管远端狭窄的程度以及有无肝内胆管扩张，扩张的形态及部位等，有助于术式的选择，以断面图像显示病变，可借助静脉注射碘造影剂显示管状结构，有较高的定位及定性价值，具有与B超相类似的作用，但其只能横断胆管，不能显示梗阻胆管的长度，且有射线，价格昂贵，与B超可互补。
3.逆行性胰胆管造影内镜造影(Endoscopic retrograde cholangio pancreatography，ERCP)
用小儿十二指肠纤维内镜经十二指肠乳头插入导管造影，可显示胰胆管全貌，尤其对胰胆管合流异常更能清晰显影，对治疗方法的选择提供可靠依据，ERCP 损伤相对较小，对小儿需全麻，成人仅黏膜浸润麻醉即可，无明显的器质性损伤，造影易成功，且可获得优于PTC的诊断效果，目前，在国外也可对新生儿顺利进行ERCP的检查，对胰胆合流异常的诊断更为有效，通过十二指肠镜可将造影剂直接注入胆管和胰管内，直接显示胆管囊肿的全貌，在成人这是一种常规的检查方法，但对于小儿来说，需一定的条件和设备，在年长儿童中应用较多。
4.经皮肝胆管造影(PTC)检查
通过该项检查可：
①了解肝内胆管囊性扩张的部位，可为手术选择提供指导。
②了解有无胰腺管的合流异常及胰胆管远端的病理变化。
③明确诊断，了解远近端胆管的狭窄程度。
④采取胆汁，进行细菌学检查，穿刺前需作凝血酶原时间的检查，若凝血机制不良多不用此法， PTC用细针将造影剂直接注入肝内胆管，通过显影肝内，外胆管，可直接观察到胆道畸形的情况，但由于本检查法需全麻配合且损伤大，有穿刺失败，引起气胸，胆漏及出血等的危险性，目前多由ERCP所替代。
5.放射性核素肝胆扫描
用99mTc可直接动态观察肝胆系统的形态和功能，亦可观察到胆管囊肿的位置，大小，形态及排泄情况。
6.上消化道钡餐检查
可见十二指肠窗扩大，前后径变扁，左右径变宽，侧位片见十二指肠降部向前移位见图2所示，即可确诊。
7.上消化道X线造影
囊肿较大时，于右上腹部可见边缘光滑，密度均匀的软组织肿块，并可显示胃窦和十二指肠向下，向左移位，十二指肠曲扩大，呈弧形压迹;侧位片可见胃及十二指肠受压，十二指肠框扩大，向前移位，但对于梭状形胆管扩张症其普通X线检查较难诊断。
8.胆道造影
口服或静脉胆道造影，因造影剂被稀释，多数显影不清楚，当有肝功能严重损害时不宜采用，目前多由较先进的检查方法来替代，临床已基本停用，术中胆道造影，将造影剂直接注入胆囊或胆管内，显示整个肝内，外胆管，了解病变性质和范围，对诊断及确定术式很有帮助。
9.磁共振胰胆管呈像技术(magnetic resonance cholangio pancreatography，MRCP)
是目前最新的胆管造影法，不需要造影剂，经计算机处理后，仅留胆管和胰管较清楚的立体结构影像，是20世纪90年代才成熟应用到临床的一种高新无创呈像技术，利用磁共振的特殊呈像技术获得清晰的胰胆管呈像效果，甚至可明确地判断出是否合并胰胆合流异常，近年大量临床研究表明，单纯的胆管扩张症的诊断远不能适应正确指导手术。
根据病儿有腹痛，黄疸及右上腹囊性肿物3个主要症状的临床表现，进行初步临床诊断，部分病例不具有“三主症”，应进行实验室和辅助检查以助确诊。
鉴别诊断
本病早期需与胆道闭锁及各种类型的肝炎相鉴别，有时也需与右肾盂积水，胰腺囊肿，肝包虫囊肿，大网膜及肠系膜囊肿相鉴别，借助B超及生化检查一般可资鉴别，必要时可作CT，ERCP以协助鉴别诊断。
1.以腹部肿块为突出表现者
胆总管囊肿以右上腹或上腹部肿块为突出表现，而无黄疸者，应与肝囊肿，腹膜后囊肿，肾积水，肾胚胎瘤，大网膜囊肿和肠系膜囊肿相鉴别。
(1)肝包虫病：其与胆管扩张症的不同之处为患者存在畜牧区与狗，羊等动物接触，囊肿会是逐渐增大，B超及CT检查均示为肝内占位性病变，肝外胆总管显示正常，多半嗜酸性细胞记数增多，Casoni试验(包虫皮内试验)阳性率高达80%～95%，80%补体结合试验阳性。
(2)肝囊肿：肝较大，硬且有结节感，无触痛，肝功能检查一般均正常，多囊肝患者有时可同时伴有肾，胰腺或脾的多囊性病变，B超及CT检查多可明确显示囊肿位于肝内而肝外胆道正常。
(3)腹膜后囊性肿物：如囊性畸胎瘤，淋巴管瘤等，从症状和体征来看较难与无黄疸的胆总管囊性扩张鉴别，B超，CT可基本区别，行ERCP检查可除外胆管扩张。
(4)右侧肾积水：体格检查不易与胆管扩张相区别，但肾积水多偏侧方，腰三角区常饱满，特别是借助B超，静脉肾盂造影(IVP)或胰胆管逆行造影(ERCP)两者很易鉴别。
(5)肾母细胞瘤：主要不同点为：
①肿瘤生长较快，可有高血压或血尿，患儿一般情况多较差。
②肿瘤为实体性，中等度硬。
③腹部X线平片可见肿块将肠推向内侧，有时瘤体内有散在点片状钙化点，静脉肾盂造影可见肾盂肾盏变形或被挤压破坏不显影或仅少量造影剂显于肾盂。
(6)胰腺囊肿：儿童假性胰腺囊肿与外伤有密切关系，囊肿多位于左上腹部或脐上，常伴有腹痛，尿糖及血糖升高，血清淀粉酶升高或正常，以B超，CT或ERCP检查，多无困难区分。
2.以黄疸为突出表现者
胆总管囊肿以黄疸为突出表现者，应与胆道闭锁，胆管癌，右上腹部腹膜后肿瘤压迫胆总管等相鉴别。
(1)胆道闭锁：主要不同点为：
①出生1～2周后患儿出现胆汁淤滞性黄疸，并迅速加深而无间隙，尿呈深褐色，粪便为淡黄色，后发展为陶土色大便。
②皮肤，巩膜黄染明显，病程后期可出现腹水或门静脉高压症。
③超声检查探不到胆总管，无胆囊或仅有萎缩的胆囊，而胆管扩张则表现为肝外胆管的扩张。
(2)胆总管口壶腹周围癌：主要鉴别点为：
①患者多为中年或以上，病程短。
②黄疸为进行性加深而非间歇性出现。
③全身情况恶化快，可出现消瘦，贫血等症。
④肿块大者可触及，但坚硬呈结节感。
⑤CT，B超或MRI可发现胆总管远端壶腹部的实性肿物，而先天性胆管扩张症则无，值得注意的是先天性胆管扩张症有较高的胆道癌的癌变率，胆管扩张症发生胆道癌后以间歇性发作的腹痛，发热为主诉的约占一半以上，与不合并癌变的先天性胆管扩张症相比，这一频度稍高，约30%出现黄疸并触到腹部肿块，当出现背部疼痛，消瘦则提示为进展期，由于其癌变后并无特异性的表现，故容易与原发病相混淆，因此，B超，CT，ERCP造影等一旦发现扩张胆管内有肿块阴影，就应高度怀疑，对300余例癌变的病例进行分析，病灶仅局限于肌层，属早期的不满10例，可见诊断极为困难。
3.以腹部疼痛为突出症状者
胆总管囊肿以急性右上腹痛或上腹部疼痛为突出症状者，应与胆道蛔虫症，急性胆囊炎，急性胰腺炎及肠套叠相鉴别。
(1)胆道蛔虫症：
①突然发生的右上腹或上腹部钻顶样疼痛，发作后可缓解或恢复正常，症状严重而体征较轻为其特点。
②多无黄疸，有时也较轻。
③右上腹或上腹部无肿块。
④超声检查可见胆总管内有虫体样回声影，胆总管可有轻度的扩张，而胆管扩张症无虫体样回声，可见胆总管的囊状或梭状扩张，ERCP可见胆管扩张及胰胆合流异常，而胆道蛔虫则无。
(2)急性胆囊炎：多发于成人，发热，右上腹疼痛，触痛和肌紧张明显，Murphy征阳性，有时可触及胆囊随呼吸移动并较浅表，不象胆总管扩张症的位置深并范围大，黄疸如有也较轻，B超检查多可容易地鉴别两者，急性胆囊炎无囊状或梭状扩张的胆总管。
(3)肠套叠：本病主要症状为较规律的阵发性腹痛，腹部肿块呈椭圆形或长圆形，易移动，稍偏韧，位置多位于右上方，可有果酱样大便，钡灌肠或空气灌肠可见典型的套叠头部的杯口状影。
(4)急性胰腺炎：本病以成人多见，腹痛较剧，常位于上腹正中偏左，可牵涉左腰背部及左肩部，严重者可发生休克，恶心呕吐，发热，可有腹膜刺激征，生化检查可见血尿淀粉酶明显增高，行B超，CT检查，可见肿大的胰腺并且胆总管是正常的，特别值得注意的是先天性胆管扩张症病程中约20%～40%曾表现高胰淀粉酶血症，及尿中也可查得淀粉酶增高，部分病例为真性合并的胰腺炎，而大多为毛细胆管中的淀粉酶反流入血液中而引起所谓“假性胰腺炎”的表现，该种病例胰腺病变多较轻。
阴阳平衡