诊断

1.诊断应根据体格检查、血液及骨髓象，排除其他脾大及全血细胞减少的疾病，如血液病、戈谢病等先天代谢病、恶性肿瘤和各种感染等。用钡餐检查约40%或更多病例可得阳性结果，常在食道下1/3段；X线检查上表现为充盈缺损阴影或呈蚯蚓条索状，此项检查在手术治疗前后比较，可作为疗效判断指标；进行脾髓压力及门静脉压力测定，有助于病因诊断及手术方法的选择，对不合作患儿需在麻醉配合下进行操作，一般无不良反应。

2.病人的年龄、慢性脾脏肿大、进行性贫血、白细胞减低对本病诊断有重要意义。食管静脉曲张是门静脉高压的一种早期表现，经皮脾门静脉造影，可了解小儿肝外型门静脉高压症的门静脉系统阻塞部位，曲张静脉影像以及侧支循环情况，是一种有价值的检测方法。

3.为了预后与治疗的目的，应进一步寻觅致病原因，区分肝内性或肝外性。

(1)肝内性诊断要点：肝炎病史、肝脏肿大(或缩小)、肝功能试验呈阳性反应、凝血酶原复合体减低、凝血酶原时间延长、门静脉循环时间延长、腹水、肝脏活检有异常改变等。

(2)肝外性诊断要点：无肝炎史、肝脏不大、肝功能试验正常、肝脏活检无异常改变。

为了预后与治疗的目的，应进一步寻觅致病原因，区分肝内性或肝外性。

1.肝内性诊断要点

①肝炎病史；②肝脏肿大（或缩小）；③肝功能试验呈阳性反应；凝血酶原复合体减低，凝血酶原时间延长，门静脉循环时间延长；④腹水；⑤肝脏活检有异常改变。

2.肝外性诊断要点

①无肝炎史；②肝脏不大；③肝功能试验正常；④肝脏活检无异常改变。

并发病症

本病可并发食管静脉曲张，晚期常发生肝硬化的症状。

1、 食管静脉曲张：因门静脉发生高压后，产生侧支循环，以保证血液回流入心脏，在上部产生侧支循环会时形成食管下段和胃底静脉曲张，因曲张的血管经常受食物、粪块摩擦，容易破裂，引起呕血和便血，所以食管静脉曲张破裂出血是门静脉高压症的一个危险因素。呕血可发生于小儿任何年龄，但2岁内者少见

2、 肝硬化：是一种常见的慢性肝病，可由一种或多种原因引起肝脏损害，肝脏呈进行性、弥漫性、纤维性病变。具体表现为肝细胞弥漫性变性坏死，继而出现纤维组织增生和肝细胞结节状再生。患者通常有腹水、黄疸、重度营养不良、下肢水肿，以及胸、腹部皮下静脉扩张(侧支循环)、呕血、便血等症状。腹水一般不见于肝外型门静脉高压症。