肛门直肠畸形的分类方法很多。1970年经Stephens倡议而制定的高位、中间位和低位的国际分类法，以直肠盲端与肛提肌和耻骨直肠肌的关系作为区分，在骨盆的侧位X线片上，从耻骨体中点至骶骨尾骨之间的连线，即耻尾线（PC线）作为耻骨直肠肌位置的标志（图27-1）。直肠盲端位于此线以上者为高位畸形，位于此线或稍下方为中间位畸形，低于此线者为低位畸形，同时又按性别、瘘管的有无、部位而分为许多病型。由于此分类法过于复杂，影响临床应用，为此，1984年世界小儿外科医师会议又重新讨论，仍以国际分类法为基础，制定比较简化的方案。
直肠肛门畸形新分类法：
（一）男性
1．高位畸形
（1）肛门直肠发育不全：①直肠前列腺尿道瘘：瘘管开口于后尿道，无肛门内括约肌、外括约肌不明显，盲端位于PC线上。②无瘘：盲端与尿道间可有纤维索带连接，无肛门内括约肌，仅有外括约肌痕迹，盲端平或高于PC线。
（2）直肠闭锁：直肠盲端止于不同高度，肛门及肛管正常，有肛门内、外括约肌及提肛肌，且与肛管保持正常关系。
2．中间位畸形
（1）直肠尿道球部瘘：直肠盲端位于尿道球部海绵体肌之上，耻骨直肠肌包绕直肠盲端瘘口、肛门内括约肌缺如，直肠盲端位于PC线与I线之间。
（2）肛门发育不全、无瘘：直肠盲端终于尿道球部海绵体肌之上，耻骨直肠肌环绕直肠盲端。肛门内括约肌缺如，外括约肌仅见痕迹，直肠盲端位于PC线与I线之间。
3．低位畸形
（1）肛门皮肤瘘：瘘管开口于肛门至尿道背部正中线上的任何部位，以阴囊部居多。肛管呈瓣状，瘘管被菲薄的皮肤缝掩盖。耻骨直肠肌正常。
（2）肛门狭窄：肛门及内、外括约肌正常。
4．罕见畸形。
（二）女性
1．高位畸形
（1）肛门直肠发育不全：①直肠阴道瘘：直肠盲端开口于阴道后壁中部。②无瘘。
（2）直肠闭锁。
2．中间位畸形
（1）直肠前庭瘘：直肠盲端位于PC线上或稍下，瘘管长1～2cm，通过耻骨直肠肌，沿阴道后壁开口于阴道前庭窝。
（2）直肠阴道瘘：瘘管开口于处女膜上方，耻骨直肠肌环绕直肠盲端与瘘管。
（3）肛门发育不全、无瘘：直肠盲端终于阴道下端平面，尿道及阴道正常。直肠盲端位于I线或其下。
3．低位畸形
（1）肛门前庭瘘：瘘管甚短，直肠与阴道紧密相邻。耻骨直肠肌正常，有肛门内括约肌痕迹。肛门外括约肌有时存在，瘘口位于阴道前庭部，瘘口周围为粘膜。
（2）肛门皮肤瘘。
（3）肛门狭窄。
4．泄殖腔畸形
5．罕见畸形
合并畸形
（一）泌尿生殖畸形 一组报告200例中，28％伴有泌尿系畸形，其中15％是影响生命的，20％发生严重泌尿系感染，半数在泌尿系与直肠之间有瘘管存在。高位畸形发生率为54％，低位为16％。因此必须早期进行系统检查，了解瘘管的部位，膀胱输尿管返流情况，要在肾功能损害之前进行矫治和早期闭合瘘管。
（二）心脏畸形 由于发生肛管直肠畸形之时，恰在心血管系统发育的时期，因此伴发畸形亦多，占7％～12％，较一般小儿发生率高20倍，最常见的是四联症和室间隔缺损。
（三）胃肠道畸形 无肛伴食管闭锁是最常见的，发生率在10％左右。其它肠道畸形约有4％，如肠旋转不良和肠闭锁，因此，当发现消化道下段有畸形时，应仔细检查消化道上段。
阴阳平衡