病因

　　1．胚胎学病因

　　肛门和直肠的发育，发生在第4周～6个月期间，胚胎长度为4～200mm阶段。在胚胎4mm时，后肠扩大与尿囊相通，形成泄殖腔，为一盲囊，中肾管开口于泄殖腔内。胚胎5mm时，泄殖腔与尾肠延伸相通。在体壁的腹侧有泄殖腔膜，系外胚层与内胚层相融合的很薄组织，使泄殖腔和体外相隔。第4周泄殖腔开始分成两部分，背侧部形成直肠，腹侧部称为尿生殖窦。其分隔过程是中胚层组织向尾侧方向生长，称为Tourneaux′s褶。间质从侧壁向内侧方向增生，称为Rothke′s襞。两种组织结构在中间融合形成尿直肠膈。

　　随着泄殖腔的分隔，泄殖腔膜也被分为前后两部分，前面为尿生殖窦膜，后侧成为直肠膜，并构成原始会阴。在第7周末，尿生殖窦向外开口，第8周时直肠肛膜破裂。在此之前，从第5周开始，外胚层向内发展形成肛凹，并逐渐加深接近直肠，最后两者相通。

　　生殖器官和会阴的形成与上述发育过程同时进行。在女性：内生殖器官是由苗勒管形成，向下延伸至中胚层的泌尿生殖隔深处，其中段和下段融合，形成子宫和阴道，未融合部分形成输卵管，中肾管退化。生殖襞的后半部与尿直肠隔的会阴距状突融合，形成会阴和叉状的阴道前庭原基，其前半部形成小阴唇，生殖隆凸未融合而形成大阴唇。在男性：内外生殖器和会阴形成时，睾丸发育，中肾管形成输精管，苗勒管退化。生殖襞向中线靠近覆盖尿生殖窦孔，并逐渐愈合形成球部和阴茎部尿道。生殖隆凸形成阴囊。在胚胎第4个月时，会阴向前后方向迅速增长，使肛门移到正常位置。

　　直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别。泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘，肛门前庭瘘，肛门狭窄等。

　　2．局部解剖

　　肛门直肠的局部解剖和排便控制机理是个复杂问题。新生儿肛管长度1．2cm（0．8～2cm），直肠长度5．2cm（3．5～7．5cm），近肛门处存在前凸的直肠会阴曲，肛管纵轴与会阴平面交角85°（60～90°）。腹膜反折距肛门约2．9cm（2～4cm），骨盆神经从位于骶前距肛门约3cm。直肠末端的环肌束向下延伸并增厚形成的括约肌，是平滑肌，呈不自主的收缩状态，以闭合肛门。环绕直肠的外括约肌是横纹肌，可随意志而收缩，包括尖顶袢、中间袢和基底袢三个肌群。肛外括约肌与耻骨直肠肌应视为一个统一体，共同构成控制排便的三个重要肌环，称为三环系统 （triple loop system）。具有直接反向压迫作用和绞锁机制，对肛门进行有力的控制。三环袢完全损伤，即导致肛门失禁。在肛管盲肠畸形时，各肌纤维发育不正常，纤维走向亦有改变。外括约肌包括耻骨直肠肌肌纤维称为横纹肌复合体（striated muscular co mplex），以利手术进行。直肠耻骨肌在直肠肛管交接处形成一个环状吊带，称为耻骨直肠环（Pubo-rectl sling），收缩时增加直肠下段的压力，起到排便的控制作用。盆腔肌左右两束肌群总称肛提肌，形成小骨盆腔内协调的收缩作用，帮助排便。联合纵肌是内、外括约肌间的纤维性组织，起固定肛管作用并协助排便。肛管直肠畸形手术时，应尽量保持肛门直肠周围肌群的完整性，以获得较完善的排便功能。