大多数病例的黄疸轻微血清总胆红素在22.1~51.3μmol/L,少数至85~102μmol/L或更高主要为血中非结合胆红素升高血清胆酸正常其他肝功能试验正常(如ALTAST和γ-GT)无溶血证据红细胞脆性试验正常尿胆红素阴性粪中尿胆原量正常尿中尿胆原量不增加
1.胆囊显影良好胆囊造影可无异常
2.苯巴比妥试验 苯巴比妥能够诱导肝脏微粒体葡萄糖醛酸转移酶的活性促进非结合胆红素与葡萄糖醛酸结合降低血浆非结合胆红素的浓度口服苯巴比妥2周3次/d每次60mg;服完药物后测定血浆胆红素的浓度多数病人黄疸改善血清间接胆红素明显下降甚至可达正常;如系UGT1的完全缺如所引起的黄疸则无效
3.低热量饮食试验 2~3天内每天给予1674kJ(400kcal)饮食若血浆间接胆红素值增加大于100%或增加25.65μmol/L有诊断意义恢复正常饮食后12~24h降至基础水平低热量饮食试验对本病的敏感性约80%特异性几达100%饥饿引起Gilbert综合征患者血清胆红素升高机制可能是多因素的与饥饿引起的下列改变有关:肝内胆红素配体和Z蛋白含量降低;血红素分解代谢增加;脂肪组织内脂解游离脂肪酸增加引起胆红素游离和释放入循环;肠蠕动减弱胆红素肠肝循环增加
4.给Gilbert综合征病人示踪剂量的放射性核素标记的间接胆红素并测定24h后在血浆中存留的百分数Gilbert综合征病人的数值比正常人增高
5.肝活检查无明显改变偶可见少量脂肪性变偶在终末性肝血管周围有脂褐素样色素沉着肝穿刺取活体组织做胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力测定其活力较正常人明显减低电子显微镜检查可见到肝细胞内的粗面内质网及其上的蛋白微粒均显著减少滑面内质网则增加肥大