病症体征

先天性非溶血性黄疸主要表现为自幼年起的慢性间歇性黄疸可呈隐性;黄疸可以持续存在达老年但是往往随着年龄的增长而逐渐减退血清胆红素低于102.6μmol/L一般小于51.3μmol/L有昼夜或季节性波动约1/3病例在常规检查时正常可因疲劳情绪波动饥饿感染发热手术酗酒妊娠诱发或加重黄疸

病人一般情况尚可多无明显自觉症状；部分病人可伴有易疲劳肝区不适消化不良等有时Gilbert综合征患者也可伴有轻度溶血性贫血

除偶见显性黄疸外无异常体征肝脾常不肿大

根据血清胆红素的浓度不同可将本综合征分为轻型和重型轻型较重型多见血清胆红素低于85.5μmol/L；重型的血清胆红素大于85.5μmol/L常在新生儿期即出现黄疸

由于本病可与一些具有临床后果的疾病相混淆而导致处理错误因而临床确诊较为重要下列几点高度提示Gilbert综合征：

1.慢性间歇性或波动性轻度黄疸有发作诱因可有家族史一般状况良好无明显症状

2.体格检查除轻度黄疸外无其他异常体征肝脾多不大

3.一般肝功能(ALTASTAKP胆汁酸)正常仅有血浆非结合胆红素增高水平的波动性升高

4.无溶血性肝细胞性阻塞性黄疸证据

5.肝组织病理学检查正常

如在12～18个月内经2～3次随访无其他实验室异常发现即可诊断为Gilbert综合征检测UGT1启动子内TATAA序列或基因有无突变有助于诊断