临床主要表现为腹部肿块(75%),多位于左上腹;腹胀(56%);呕吐(18%);呕血和(或)黑便(15%);呼吸窘迫(15%);贫血(12%)。
根据本病主要见于男性婴儿,左上腹肿块,特别是伴有呕血、黑便症状强烈提示胃畸胎瘤的可能。胃肠钡餐检查对向胃内或胃外生长的病变可以确诊,向胃外生长可引起胃受压、移位、变形改变也有助于胃畸胎瘤的诊断。胃内充盈对比剂CT检查,清楚地显示肿块大小、位置、钙化影以及与胃的密切关系,大多数病例可以明确诊断。