病因

脑肝肾综合征多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常核型，故认为脑肝肾综合征的遗传方式为常染色体隐性遗传。

脑肝肾综合征的发病机理未明。有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。

病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良；肝硬化，肝内胆和这发育不良；多囊肾；动脉导管未闭、卵圆孔未闭等心脏畸形；肺不张及含铁血黄素沉着；胰岛细胞增生，胸腺发育不良。

治疗上，一般采用支持疗法。患者多在出生后3～6个月内死亡。