诊断及追踪

诊断囊肿性纤维化的方法包括新生儿检验、汗液氯钠电解质浓度检验、以及基因检验等测试方法。目前在美国国内，有10%的患者是在出生后马上进行的新生儿检验时被诊断出患有囊肿性纤维化的病症，在这些婴儿的体内都有一致的胰蛋白（Trypsin）过高的检验结果。由于在许多地方囊肿性纤维化的检验并不是例行的新生儿检验的一部分，因此大部分的患者都是在囊肿性纤维化的症状出现后才就医发现患有此病。在对非新生儿做测试时，最常用的检验方法是汗液检验法；受试者会被接上电极连接到测试仪器以及被刺激排汗，这个过程称为离子电渗疗法（Iontophoresis），之后测试人员会对收集到的受试者的汗液进行汗液中钠与氯的含量测验，而汗液中含有过高的钠氯含量则代表该受试者患有囊肿性纤维化病症。除了汗液检验法之外，基因检验法也可以由确认CFTR基因是否有突变来诊断。

许多不同的检测方法可以检验及追踪囊肿性纤维化的并发症的发展，例如X光片及电脑断层扫描可以用来检查肺部是否有任何组织损坏或是感染，唾液检验可以得知感染的细菌种类，肺活量测试测验肺功能，验血可以得知肝功能、维他命缺乏症、及糖尿病，双能量X光骨质密度仪（Dual energy X-ray absorptiometry, DEXA scans）则可以检验骨质疏松症，而粪便检验可以帮助诊断消化酵素缺乏症。

生产前的诊断

已怀孕或是准备要怀孕的夫妻可以经由检查CFTR基因是否有突变来判断胎儿得到囊肿性纤维化的机率，若单个或两个夫妻测出的结果都是高危险群，那么便再测试婴儿的CFTR基因。产前检查虽然可以提供胎儿是否患有囊肿性纤维化，但是由于囊肿性纤维化并不能够被治疗的情况下，若在得知胎儿患有囊肿性纤维化之后唯一的办法是堕胎。