对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查，结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断。近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测，可及时、准确地作出诊断。
1.临床常用的诊断方法和技术超声技术因其应用方便且具有无创伤性一直应用于临床诊断，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查;近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形;胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。
TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。
2.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。
一.胎儿畸形的高发人群：
1.家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。
2.染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失……)
3.母体：
(1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。
(2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症……)。
(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感……)。
(4)孕早期接受某些药物的治疗。
(5)慢性酒精中毒。
(6)高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。
二.与检出率有关的几个因素
1.先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。
2.仪器的分辨率。
3.检查者的技术熟练程度。
4.其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。
三.胎儿畸形的超声诊断
1.中枢神经系统的缺陷。
发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同，表现多样化。
(1) 无脑儿
超声图像特点：a、缺少圆形的颅骨光环。b、胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，其上可找眼眶及鼻骨。c、脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊，漂动在羊水中。d、常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。在孕14-15周即可确诊。
(2) 脑积水
分为脑室系统积水和脑室外系统积水，积水在脑室系统者称为脑内积水。积液在脑外间隙(脑与硬脑膜之间)者称为脑外积水亦称水脑症。
超声图像特点：a 轻度：脑室轻度扩大，含液性暗区，液体内常见反光强光团(脉络丛)。脑室率>0.5。双顶径与孕周相符。b 晚期：胎儿双顶径明显大于胎龄，头围径明显大于胎儿腹、胸围、头体比例失调，胎儿颅内绝大部分为液性暗区，中线漂动在脑脊液内。重症脑室积水，脑组织受压变薄。c 水脑症：可见大量脑脊液围绕脑组织或仅见脑干结构，在这个水平以上的结构(包括大脑，脑室及大脑帘)均缺如。
(3) 脑脊膜膨出
①脑膜膨出
超声图像特点：a.在胎儿颅骨中线部位，膨出一囊性肿物内含液性暗区;b.膨出处骨质缺损;c.囊肿外包绕囊壁，有时较厚(含皮肤);
②脊膜膨出
超声图像特点：a.脊柱中线任何部位突出一囊性包块，内含液性暗区，在羊水中漂动;b.脊膜膨出处骨质缺损;c.囊壁很薄，仅为一层膜;
(4) 脑膜脑膨出
超声图像特点：①.胎儿头颅中线位置，可见突出一包块，包块有较厚的壁，含皮肤，包块界限清晰。②.包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。③.包块内见部分或全部脑组织，呈迂回状实性结构。④.颅骨光环缩小或不规划，骨壁厚薄不均，双顶径可能偏小。
(5) 小头畸形
超声图像表现为胎儿双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上者，诊断即可成立。小头畸形病因很多，常为染色体隐性遗传，也可为环境因素的损害。
(6)脊柱裂
超声图像表现为脊柱裂因其病变的重、轻、位置、形态不同而表现不同。
① 包块型脊柱裂患处呈隆起包块状，分为两种图像：a. 实质性包块多为隆起排列紊乱骨骼，为实质性，回声强。b. 囊性包块患处为一小囊突起，内为液性暗区，此处脊柱两条光带外带有部分中断缺如，小囊内为脑脊液。
②变宽型脊柱裂患处两光带变宽，骨质增厚，排列不齐。或脊柱缩短变宽。
③分叉型脊柱至骶尾部两光带分叉状劈开。
注：超声探查脊柱裂最适宜时间是孕17-18周，因此时期羊水量相对较多，易于探查。
2.消化系统畸形与异常
(1) 消化道闭锁的超声诊断
①食道闭锁表现为a.胎儿腹腔内找不到含液的胃泡或肠管;b.合并羊水过多;
②胃幽门梗阻可见胃扩张为“单泡”状，合并羊水过多。
③十二指肠闭锁如果闭锁在十二指肠，则胎儿上腹部或中腹部在横切面上见“双泡征”。
④空回肠闭锁a.胎儿腹腔膨隆，腹围增大。b.胎儿腹腔内可见许多扩张充液肠环。c.多合并羊水过多。d.肠管是蠕动非常活跃。
⑤肛门闭锁a、胎腹膨隆，下腹部可见一“双叶征”，内含液性暗区。b、“双叶”中膈可位中央或偏旁，中膈可为完全性或为不完全性。c、直肠可扩张，增厚。d、一般合并羊水过多。
(2)疝
①脐疝超声表现：a、胎儿腹壁脐部有缺损。b、从腹壁处突出一包块，内含胎儿内脏及腹水。c、包块外包裹一层疝囊，较薄。d、有时可见疝囊内有胎儿搏动的心脏。e、常合并羊水过多。
②膈疝的超声表现：a、胎儿胸腔内除见心脏外，在心脏旁尚可见充液或衰减的肠管。b、胎儿在子宫内活动异常，有打嗝或呕吐动作，张口吐舌频繁出现。c、常合并羊水过多。
3.胎儿腹水及胸水
⑴胎儿腹水：在胎儿腹壁与内脏之间有不等程度液性暗区。
⑵胎儿胸水：在胸壁与胎心脏之间有不等量液性暗区，其中可见搏动胎心，在胎心上方可见两侧被压缩的肺脏。
⑶胎儿胸、腹水同时存在：腹、胸腔内均有积水，胸腹腔间可见有横膈呈一条状，其上方胸腔内连有胎心脏和肺脏。其腹腔面连有肝脾、肠管等内脏。
4. 泌尿系统畸形
⑴肾发育不全或肾缺如：胎肾缺如或发育不良者不易看清正常肾脏轮廓，如为双侧肾缺如，则看不到充液的膀胱，多合并羊水过少或无羊水、胎儿宫内生长迟缓。
⑵肾盂积水：常为单侧的，肾脏增大。肾盂、肾盏出现扩张、积水。
⑶多囊肾：常为双侧性，两肾增大，可充满全腹，中央集合器仅见痕迹，实质反光较强，可无羊水或极少羊水。
⑷尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。
⑸鞘膜积液积液量可多、可少。阴nang增大，有中膈，两侧鞘膜内均可见液性暗区，各含一光团为睾wan。
5.胎儿骨骼系统异常骨骼发育异常可见于头部、胸部、四肢。
⑴软骨发育不全
a.胎儿头颅较大而圆，前额突出，双顶径、腹围增大。
b.胸腔狭窄，呼吸振幅很小。
c.腹部明显膨隆，脊柱平直，有时有腹水。
d.胎儿肢体短而弯曲。
e.羊水过多。
⑵成骨发育不全
a. 胎儿头颅正常或颅骨壁很薄，常有塌陷。
b.胸腔变形，肋骨脆，易折断。
c.四肢骨短而宽，弯曲质脆，可成角，易在宫腔内骨折。
6.胎儿水肿
胎儿水肿为多种原因造成，如Rh因子不合、ABO溶血、药物中毒、先天性心脏病、糖尿病等。
法定必须发现的胎儿畸形有以下六种：
无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。 双头单体畸形声像 联体联胸联腹畸形声像。
阴阳平衡