疾病诊断

胎儿畸形的准确诊断，关键在于对胎儿进行仔细的超声扫描及某些畸形特征的了解，另外孕妇与临床医生要有诊断胎儿畸形的意识，定期进行B型超声与其他诊断方法，如染色体核型分析、脐血管穿刺获取血标本行实验室检查。准确的产前诊断对预后的评估及围生期的指导十分重要。任何理想的处理方案均应考虑诊断时的孕周、畸形种类与孕妇及家属的意见。

近年宫内诊断的研究进展很快，已经能对多种畸形作出准确的宫内诊断，但能进行宫内治疗的畸形还很有限。非手术性治疗开展较早，如小剂量可的松治疗胎儿肾上腺性征综合征(andrenogenital syndrome)，甲状腺素治疗胎儿甲状腺机能低下引起的发育紊乱。进展较快并能迅速收效的宫内治疗方法是宫内手术。宫内诊断和宫内手术已经成为一个专门学科，称胎儿外科学(fetal surgery)。LiLey(1963)用宫内胎儿输血方法治疗胎儿水肿并取得成功，是首例宫内手术治疗。80年代初。开展胎儿颅脑穿刺手术治疗胎儿脑积水取得成功，以后又开展脑室-羊膜腔沟通术(Ventriculoamniotic shunt)治疗阻塞性脑积水，也取得成功。还有人用这种改道方法治疗胎儿肾积水。据1984年国际胎儿外科统计资料显示，脑积水和肾积水宫内手术治疗的存活率分别为44.2%和82.3%。近来,用宫内胎儿胸腔穿刺治疗乳糜胸取得了成功。动物实验研究，膈疝、脐疝、腹壁裂和轻度脊柱裂等畸形均可做宫内手术治疗。