原发性婴幼儿型青光眼呈现典型表现,如角膜增大、混浊、Haab纹,眼压升高,视盘的杯凹扩大等,易于做出诊断。但这些病例或多或少已经发生了视功能的直接损害,并且还会因眼球解剖结构的改变影响视功能的健康发育而间接地造成进一步的损害。因此,早期诊断非常必要,应根据家长亲属的观察、患儿的临床表现特征及细致的眼科检查做出综合判断。临床上有不少原发性婴幼儿型青光眼的患儿因畏光、流泪、角膜水肿混浊就诊而误为角膜炎症的。
在婴幼儿出现畏光流泪、眼睑痉挛眼球和角膜扩大等其中的任一表现,就应警惕青光眼的可能,并作如下的检查:大多数病例在全身麻醉下进行全面检查后依据上述的表现特征不难做出正确的诊断。如所测眼压正常,但其他婴幼儿型青光眼的临床体征存在,亦可诊断为原发性婴幼儿型青光眼。眼压在正常范围可能受前述的多因素影响而使测得眼压偏低Hoskins等对1组正常婴幼儿(74只眼)和原发性婴幼儿型青光眼(159只眼)在全身麻醉下测量眼压结果是:正常婴幼儿有12%≥21mmHg,而原发性婴幼儿型青光眼≥21mmHg的占91%。如果缺乏角膜扩大和视盘杯凹不明显,即使眼压有所偏高也暂不下诊断。在上述检查不能明确时,应告诉家长密切观察患儿的症状表现,定期随访可以经过4~6周后再复查观察角膜、眼压和眼底的变化以获取更多的诊断支持证据。