流行病学

原发性婴幼儿型青光眼原发性婴幼儿型青光眼占先天性青光眼的50%～55%，国外统计患病率为0.008%中国患病率为0.002%～0.0038%。新生儿中先天性青光眼的患病率为1/万Duke Elder发现在一般眼病患者中，先天性青光眼的发生率占0.01%～0.04%，而在盲人中占2%～15%此型青光眼以男性多见，根据近10年中国的病例报告，514例病人中男性375例（72.95%）女性139例（27.05%），男女之比为2.7∶1，欧美男女之比为3∶2。

有10%～12%的先天性青光眼患者有家族史，而大多数属于散发。关于遗传方式有几种学说：

1.常染色体隐性遗传学说 以Francois为代表。家族成员发病者以同胞为多，同代发病率（包括患者本人在内）为25.5%。用Just-Weinberg矫正公式算出的矫正同代发病率为9.8%，外显率为40%。同时患者的亲代常有近亲通婚史（8.1%）。这些都说明原发性婴幼儿型青光眼为常染色体隐性遗传。也有少数家庭有连续传代史，这可以用患者与杂合子通婚，子代50%呈现疾病的“假显性遗传”来解释。如按原发性婴幼儿型青光眼在总人口中发病率为0.008%计算，人群中杂合子为2.8%（假定外显率为40%）。所以患者与外表正常者通婚，约有1/36的机会与杂合子通婚；倘与近亲婚配，则遇到杂合子的机会更大Francois认为患者父母近亲婚配率超过8%。

2.多因子学说 是由Fraser、Merin等提出。因为先天性青光眼两性发病率不等，男性多于女性同代发病率又明显低于预期的隐性遗传的发病率。亲代发病率与子代相近。再加上双生子调查，同卵双生子发生先天性青光眼的一致率低于1.0。这些都支持多因子遗传。