先天性眼外肌发育不全的诊断较困难如下直肌缺如可同时合并眼外肌附着点的异常或其他眼外肌的缺如,除下直肌缺如外均无明显的临床特征,超声和CT检查有助于眼外肌缺如的术前诊断。如常见的下直肌缺如可以在表面麻醉下,可用齿镊试夹下直肌,了解有无结膜下肌肉组织的存在。有时在手术时始发现眼外肌发育异常,因此,最终确诊多以手术探查为依据。