发病机制

眼外肌发育不全从胚胎发育角度来看，眼外肌是由各中胚层中心发育而成，在第5周胚胎12～13mm长度时期鶒中胚层凝缩成为一个很薄的圆锥体，这种中胚层圆锥体的形成，即是眼外肌发展的开始。当第6周胚胎13～18mm长度时期，肌肉圆锥境界明显当第6周末已经成为个别的肌肉组织眼外肌的分化开始于眼眶后部的锥尖而向前进行。在第2个月末胚胎30mm长度时期，肌肉是由长条细胞和纤维所组成，由少数结缔组织中隔相互隔开呈束状，这时肌肉圆锥内的组织除在视神经的附近的以外鶒，呈薄而疏松排列。在第3个月中鶒，眼肌及眶内结缔组织继续分化，而到月末胚胎70mm长度时期，已发育很好，肌肉被许多中隔隔开，它们的止端是在眼球赤道部稍前的巩膜内，起端是在视神经孔处。在第4个月时，眼外肌除了其大小以外，已同成人相似因此，在胚胎第5周至第4个月这段时期，由于发育的中胚层的分化缺陷常可导致眼外肌发育不全如上直肌和提上睑肌融合内直肌与上斜肌融合等，也可出现眼外肌止端异常，单一或多条肌肉的缺如。