症状体征

局限型者多发生于青年和中年人，男女患病率无区别，多发生于一侧眼眶。症状和体征类同于神经鞘瘤。发生于眶深部者引起慢性进行性视力下降，眼球突出和复视。由感觉神经发生的肿瘤，患者可感觉异常，迟钝或丧失。来源于运动神经，早期出现眼球运动障碍。眶前部可扪及肿物，边界清楚，可以推动，较一般良性肿瘤为硬。Krohel等报告局限神经纤维瘤中有12%伴有神经纤维瘤病。

眼眶丛状神经纤维瘤眼眶丛状神经纤维瘤多为神经纤维瘤病的眼部表现，只有少数病例缺乏其他部位病变。此类型发病年龄与局限者不同，在出生后或幼年时期即出现症状和体征。侵犯范围广泛，包括眼睑、眶内软组织、眶骨和邻近的脑、颞部等。眼部最早和最多见为上、下睑软性肥厚，皮下瘤组织增生，使上、下睑隆起。

眼睑皮肤常有淡棕色色素斑，眼球向前突出和向下移位。眼球突出虽然很显著，但向眶内纳入并不困难。肿瘤组织可直接侵犯眶内各种结构，上睑提肌首先被波及，引起上睑下垂，上举不足或不能，有的病例仅保留上睑提肌内侧部分功能。眼外肌侵犯引起眼球运动障碍，早期发生上转不足。视神经被侵犯引起视力减退。

眼睑病变常累及上睑板，开始于外侧，结节状肿大，引起上睑外翻，结膜充血，肥厚。皮下肿瘤增长，眼睑皮肤肥大可呈袋状，下垂至面颊部，形成所谓马面样神经纤维瘤。眼部扪诊，皮下可触及索条状、结节状或弥漫的软性肿物，缺乏边界。眶骨骨骼缺失，发生在前部，眶缘不整齐凹陷；发生在眶后部继发后部脑膜脑膨出，可引起搏动性眼球突出。眶深部并可扪及搏动性肿物，为膨出眶内脑膜脑组织。

眼眶、眼睑部肿瘤常向颞部和颜面部蔓延，显示颞部肿胀，皮下软性肿物及骨缺失，颜面部肿大下垂，同侧鼻翼下垂。搏动性眼球突出，躯干皮肤软性瘤和棕色色素斑。

弥漫型神经纤维瘤主要见于皮肤，发生于眶内者比较罕见。如肿瘤侵犯 皮下组织、眶内脂肪、眼外肌和其他软组织，发生眼睑厚、眼球突出和眼球运动受限，临床表现与丛状神经纤维瘤类同。

X线平片对本病有一定的价值，尤其显示伴有神经纤维瘤的病人，可清楚显示“空眶征”。B超对本病的价值不大，可显示眶内较大的病变，但难以定性诊断，也难以显示病变的范围。CT可清楚显示病变，尤其对眶壁及邻近骨质显示最佳，但难以准确显示眶内病变与视神经及眼外肌的关系，也难以显示颅内、外伴发的肿瘤。MRI可准确显示病变的范围，尤其显示病变与邻近结构的关系，也可清楚显示其他部位伴发的肿瘤，但难以清晰显示眶壁骨质改变。孤立神经纤维瘤以MRI诊断为主，丛状神经纤维瘤以CT诊断为主，伴有神经纤维瘤病时检查方法包括X线平片、CT及MRI。