临床表现

初生时正常婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状。以皮下脂肪逐渐减少开始，消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。面容似早老症，面部皮肤皱缩但不脱发，头围小脸瘦削眼窝深陷、鼻尖。皮肤表现苍白、厥冷、常有日光性皮炎及色素沉着、皮下脂肪薄、不出汗。眼部症状有角膜混浊瞳孔不规则、小瞳孔、远视、视网膜色素变性、眼球震颤视神经萎缩、进行性加重大都在10岁以后失明。运动障碍表现为共济失调、步态不稳、舞蹈、手足徐动、震颤、中枢性或末梢性瘫痪。神经性耳聋随年龄增长而加重起初也可有惊厥，发作频繁。后有进行性智力减退 并发症： 常有皮肤色素沉着大都在10岁以后失明瘫痪，惊厥鶒，进行性智力减退和易感染等。 诊断： 在有上述临床表现时当考虑本病征。本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。

鉴别诊断： 应与早老症、Bloom综合征、Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别。根据以上临床表现即可诊断，紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。但需与以下疾病鉴别1.着色性干皮病其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能，皮损处容易恶变，常因鳞癌或黑色素瘤转移而早期死亡。而本征对嘧啶二聚体的排除正常对DNA鶒的修复功能正常，皮损也没有恶变的倾向。2.早老症其“小老人”外貌较本征更显著