病因

本病征病因未明多为常染色体隐性遗传性疾病。 发病机制： 有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘，引起严重脑萎缩，底节和小脑有钙化和铁的凝结。可见星状细胞广泛增生、苍白球有色素沉着视神经萎缩等病理改变。本病征患儿过早衰老与胸腺激素的含量明显减少有关。患儿易感染可能系IgA含量减少或细胞免疫功能减弱所致。本病征胸腺激素减少鶒的机制还不清楚可能是胸腺激素停止生产，或与循环中的抑制因素有关。

实验室检查：

血、尿、便常规检查一般正常，IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。 其它辅助检查： 1.X线检查常有颅骨增厚钙化健康搜索，脊柱常有后突、椎体变平、第5指、趾骨的末端及指甲缺损其他指趾末节及指甲发育不良健康搜索，关节挛缩骨化中心出现正常。2.脑电图示电波低电位，神经传导速度减慢。3.紫外线试验用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后，观察皮肤成纤维细胞集落形成本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低健康搜索4.脑CT检查有脑萎缩，底节和小脑有钙化等 相关检查：