病理病因

一、发病原因

1、本病征病因尚未明确，但其发病史具有明显的家族遗传性。

2、发病规律符合呈常染色体隐性遗传疾病。

二、发病机制

1、病理学检查可见患者周围神经发育不良，组织化学检查的结果在神经轴突和血管周围神经丛中，不含去甲肾上腺素。初步推断为周围神经原发性发育异常，进而导致神经传递物质代谢紊乱，最终导致本病征的出现。

2、代谢异常。部分学者认为代谢异常是本病征发病的关键因素之一，如：

(1)神经生长因子β亚单位(β-NGE)代谢异常：实验研究发现患者血中神经生长因子(Nerve growth factor，NGF)的活性是对照组的3倍，所培养的皮肤成纤维细胞产生的神经生长因子β亚单位活性是正常人的10%，用lsoprotenol处理时，未见像正常组织那样β-NGF增加，说明β-NGF代谢异常在本病征遗传缺陷相应的分子生物学异常方面，可能起一定作用。

(2)体内儿茶酚胺代谢异常：本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关，由于多巴胺羟化酶(DβH)活力降低，使多巴胺转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。

(3)乙酰胆碱代谢异常：有人发现患者角膜、虹膜和泪腺的乙酰胆碱转换酶(Choline acetyl-transferase)不足，并且患者对醋甲胆碱(乙酰甲胆碱，Methacholine)反应敏感，投药后许多胆碱能神经功能不全症状可迅速改善，从而认为乙酰胆碱代谢异常是发病的一个重要因素。

3、本病原发的代谢障碍不明，但发现培养的病人成纤维细胞中神经生长因子的生物活性比正常人降低，因此可影响交感神经及感觉神经的发育。