1、多有家族遗传史。
2、儿童即开始发病，多为双眼，病程缓慢。
3、早期以夜盲为特点，晚期视力减退，甚至失明。
4、视野早期为环形暗点，以后逐渐发展成为管状视野。
5、视网膜血管明显变细，色素斑点沉着，如骨细胞状，沿血管分布，视神经乳头呈蜡黄色萎缩，晚期伴有并发性白内障及青光眼。
6、视网膜电流图b波消失及眼电图有明显波形改变。
7、检眼镜所见
①视乳头萎缩
视乳头星蜡黄样黄白色，边缘清楚，但有时又象被一层薄膜遮盖。这是因视神经腔质增生所致。
②视网膜血管理化
血管呈一致性狭窄，而以动脉尤为显著，血管壁由于玻璃样退行变性而增厚，甚至管壁完全闭塞呈丝线状，仅于视乳头近处可见有血柱存在。
视网膜萎缩③视网膜有色素沉着初起在眼底赤道部，色素呈有突的小点，色素继续增多、变大、围绕赤道渐成色素环，呈典型骨细胞样，色素多聚集于血管的前面，遮盖血管的一部分，或沿血管面行，并且多见于血管分支处。以后，色素即向黄斑部和视乳头附近扩散，同时也向眼球周边部进展。因之色素环加宽，黄斑部至晚期方被累及，其色素范围多与病程成正比，即病程越长其分布范围越广。同时视网膜萎缩，因此脉络膜大血管明显可见，而呈豹纹状眼底。脉络膜血管也常呈硬化现象。
④视网膜色素变性
(1)无色素性视网膜变性
眼底无色素沉着，坦视乳头呈蜡样黄白色，血管狭窄，夜盲及典型的视野改变等症状均存在。
(2)中心性视网膜色素变性
除眼底的典型改变外，黄斑区也发现色素沉着或囊样变性，甚至穿孔，中心视力显著减退。
(3)单侧性视网膜色素变性
一眼具有典型的色素变性，另一眼正常。
应与先天性与后天性梅毒性脉络膜视网膜炎相鉴别。梅毒性者，色素增生的形状与散布位置不规则，且仅次于视网膜血管之下，无典型骨细胞样状，于色素间并可见有视网膜脉络膜萎缩斑。血液瓦氏反应为阳性，且无视网膜色素变性的家族史。
也可用视网膜电流图描记来鉴别原发性或继发性视网膜色素变性，在原发性视网膜色素变性的病倒，不论病情的轻重，绝大多数均呈波形，少数呈低微的a或b波(低波型)即使在病变早期，夜盲尚未出现，或眼底改变尚不很典型时，其视网膜电流图也无波型。而轻度视网膜继发变性者，其视网膜色素电流图均正常，只是在病变严重时，才出现无波型，因此，视网膜电流描记对本病的早期诊断，以及与其它类型的色素变性的鉴别均有一定的意义。
阴阳平衡