卵黄状黄斑营养不良病因尚不清楚。本病是常染色体显性遗传有明显的家族史，但亦有散发病例。有些病例在眼底检查尚无典型改变前，而眼电图已有明显改变。此病表现为不规则显性遗传。如果发现患者，应对其每个子女都作视网膜EOG检查，则可有50%的子女有异常改变。
发病机制： 有人推测本病是后天发生的，因有些患者初次检查眼底时未发现病变，随诊后发现卵黄样变性改变但这些病人未作EOG检查。Krill认为此病患者自幼或出生时就有广泛性色素上皮不正常分泌特殊的橘黄色物质，以后细胞破裂形成一种囊样间隙。此时视力仍保持正常，以后囊可渗漏部分物质吸收囊又闭合。
由于重力作用形成类似假前房积脓，囊又穿破，其中物质毒素刺激，在相应部位的视网膜造成局部萎缩、变性，使视力丧失渗漏可进入相应部位的色素上皮之下使脉络膜血管通透性增加，造成浆液性色素上皮脱离久而久之可有新生血管生成，血管破裂出血进入视网膜下。Braley和Spirey认为黄斑区Bruch膜系先天不正常此膜一致性变厚产生卵黄样变性，此时视力正常。以后此膜破裂变成碎片即卵黄样破裂，重者出现水肿出血，导致视力突然减退如果水肿、出血吸收，则视力可暂时恢复。但可反复水肿、出血导致胶质增生，色素上皮损害形成不同程度的色素性瘢痕，最后视力永久性下降
阴阳平衡