1.遗传学检查 确定遗传方式。 2.病理学检查 （1）虹膜角膜角：虹膜角膜角典型的改变是粗大的线样条带组织自虹膜周边部跨越房角并附着在突出的Schwalbe线上。组织条带有的细如线状（图1），有的粗如幕状或宽带状（图2），有的好像断裂后一样，一端附于角膜，另一端则附于虹膜，其颜色和质地与虹膜组织相似。有的患者一个象限内有多条组织条带，有的仅有1～2条，而有些则整周的房角小梁网都被组织条带所遮盖。组织条带的多少与房水流出通道受阻有直接关系。
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在周边部虹膜组织条带以外的房角是开放的，但虹膜附着高位，附止于小梁网后部，巩膜突被周边虹膜掩盖。这种改变累及一个象限到整个虹膜角膜角，显示虹膜角膜角的另一种发育异常（图2）。 （2）虹膜：虹膜结构的缺陷在此病很常见。主要表现为虹膜基质发育不良，虹膜基质变薄，失去正常纹理，色素上皮层外翻，萎缩，基质缺损导致虹膜裂形成，瞳孔移位变形、多瞳孔或瞳孔膜闭等（图3）。偶尔可见残余的括约肌纤维像一个环那样围绕着瞳孔。瞳孔的移位通常朝着凸起的周边组织条带移位方向。虹膜萎缩和裂孔形成多发生在远离瞳孔异位方向的象限。虹膜荧光血管造影可见到瞳孔周围血管变细和弯曲，并伴有渗漏和节段性迟缓充盈。
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少数患者的虹膜异常改变会呈逐渐发展，其变化包括瞳孔异位或变形、虹膜变薄或裂孔形成、周边虹膜组织条带增粗等。 （3）角膜：在角膜周边部可见到增厚突出和前移的Schwalbe线，由改变的胶质基质组成。周边虹膜组织条带由与虹膜基质相似的组织构成。在虹膜或虹膜角膜角有一层异常的膜，此膜最常见于瞳孔变形方向的虹膜上，周边虹膜附着于小梁网后部。小梁网外层通常被压缩，一些病例的Schlemm管退化或缺如。 小梁切除的标本作扫描和透射电镜检查发现，小梁网从内面到外面，板层被压缩，小梁网致密，显著变窄或无小梁间隙，甚至小梁间隙完全由内皮细胞填满。板层由胶原纤维形成的结缔组织核心构成，被一层厚的基膜物质包绕。睫状体和周边虹膜基质附于小梁网后部，在虹膜小梁连接处，虹膜下有被压缩的小梁网板层。在有些标本中可见到基膜物质覆盖此种连接。 在一些Schlemm管缺如的标本中，可见到由一个或多个内皮细胞做衬里的小间隙所代替。一层无定形的物质将此间隙与邻近的小梁网分开。[收起]
阴阳平衡