概述

1920年Axenfeld报告了1例患者在近角膜缘处有一条凸起的白线，并有组织条带自虹膜周边部延伸至此白线上。Axenfeld称之为角膜后胚胎环（Posterior embryotoxon of the cornea）。20世纪30年代中期Rieger报告了一批患者，有同样的眼前节异常，但虹膜上还有其他变化，如：瞳孔异位、虹膜萎缩及孔洞形成。在这些患者中还有一些人伴有眼以外的发育异常，特别是牙齿和面骨的发育不良。 阿克森费尔德-里格尔综合征（Axenfeld-Rieger syndrome）是指双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是：①双眼发育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。 事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边部的异常合伴虹膜改变；③Rieger综合征，具有眼部异常和除眼部以外的全身发育缺陷。