诊断检查

诊断：血色病的诊断，除根据发病年龄、症状、体征，特别是肝大、糖尿病、性功能减退和皮肤色素沉着外，血清铁增高，特别是转铁蛋白饱和度明显增高，以及在周围血内找到含铁颗粒的巨噬细胞时即可确诊。对可疑患者或临床表现不明显时，肝活组织检查可明确诊断。[1]

实验室检查：血红蛋白含量和白细胞、血小板计数，以及血细胞沉降率等均正常。类风湿因子阴性。在周围血内可见有含铁颗粒的巨噬细胞。肝功能正常，部分患者表现有轻度溴磺肽钠排泄量下降。血清钙、磷含量正常。尿糖和葡萄糖耐量试验可出现异常。血清铁含量增高，正常为14.3～26.9μmol/L(80～150μg/dl)。血清转铁蛋白饱和度增高(正常为30%)，有时可高达70%，甚至100%。

其他辅助检查：常规X 线平片检查时，可以发现掌指关节和近侧指间关节的关节下有囊肿形成、骨侵蚀、关节间隙狭窄和骨赘形成。在腕骨和下尺桡关节亦有囊肿形成和侵蚀。少数远侧指间关节也可有变化。关节下囊肿最早出现，通常位于关节近侧，常见的是掌骨头部的关节下区有直径1～3mm 的圆形或卵圆形的小囊肿，周边有界限清晰的硬化区。随后出现关节间隙狭窄和骨赘形成。关节间隙狭窄不均匀，在关节受侵蚀处最为明显。但关节间隙狭窄并不一定与囊肿形成相一致，有时可有数个关节下囊肿形成而无关节间隙狭窄；也可以有明显的关节间隙狭窄而无囊肿形成。骨赘形成一般是关节严重受累的表现，但并不一定伴有明显的关节间隙狭窄。腕骨内可有边界清晰的囊肿，其直径5～6mm，常为多发性；同一骨内也可有2～3 个囊肿，常见于头状骨、钩骨、舟骨和月骨。

部分患者的远端尺桡关节和尺骨远端也可能有改变。在尺骨远端和茎突处可有数处囊肿和骨侵蚀。少数病例可在该关节的桡侧出现囊肿，甚至在三角韧带处显示混浊阴影。在膝、髋等较大关节的X 线表现主要是软骨混浊，此

乃由于软骨钙化或铁质沉积之故。