临床表现

主要表现为骨骼系统的骨化不全或骨软化性改变如前囟增大，颅缝加宽与后囟门相连侧囟门未闭颅骨边缘和顶骨顶结节部变软或呈乒乓球感颅骨边缘尤以顶骨矢状缝缘有锯齿状骨缺失。缺失巨大者在后囟前方可形成假囟门。当呼吸困难时易形成漏斗胸，早产儿易有肋骨自发性骨折；体重及日龄稍大的新生儿亦可有典型的骨样组织增生表现鵻，如肋串珠、手脚镯和方颅。新生儿期低钙血症尤以晚期新生儿的低钙血症应考虑有佝偻病的可能。日龄较大健康搜索的患儿还可有发秃环和神经兴奋等症状。

并发症：易并发自发性骨折，头颅骨、胸骨等骨骼畸形，并易发生感染性疾病和腹泻，形成新生儿低钙血症可发生惊厥或喉痉挛，甚至造成死亡。