诊断鉴别

1.家系调查 对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查，有一个家族中四代9人发病。

2.超声心动图，心导管，心电图，X线，染料稀释曲线等检查，以确定先天性心脏病类型。

3.骨骼X摄片和染色体检查。

本病征应与马方综合征，范可尼贫血，伸舌样痴呆及其他染色体异常所致的上肢-心脏畸形相鉴别。