常见症状

拇指仅存软组织...拇指三节心脏畸形气短乏力收缩期杂音心悸房间隔缺损室间隔缺损血管畸形

1.心血管畸形本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异，最常见的心血管畸形是房间隔缺损(多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损，其次是心脏传导系统异常及心肌病，而动脉导管未闭，大血管转位，冠状动脉异常，二尖瓣狭窄或脱垂，肺动脉狭窄，三尖瓣闭锁等极少见，临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸，气短及乏力等，严重者可出现充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎，主要体征为胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音，伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。

2.骨骼，肌肉畸形骨骼畸形可累及双侧上肢，以左侧较重，前臂，腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为半脱位，并指，拇指三节，末节弯向尺侧，分叉状，短小或缺如或拇指仅存软组织而无骨骼。