检查

1.血常规

可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。

2.骨髓涂片

在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。

3.酶学检查

测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中葡糖脑苷酶活性可对本病做确诊。此法也可用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性，判断胎儿是否正常。

患儿父母为杂合子，其酶活性介于正常人与患儿之间。由于杂合子的酶活性与正常低限有重叠，因此不能用于杂合子的检查。

少数患者酶活性正常，则应考虑为激活蛋白SaposinC的缺陷。它能增强葡糖脑苷酶水解4MU/GLC的能力。

本病患者血浆中多种酶活性升高，包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶，如氨基己糖苷酶。这些将支持本病的诊断。

4.皮肤纤维母细胞葡糖脑苷酶与半乳糖脑苷脂的比值

正常值为0.16±0.08.I型病人的比值降至0.04±0.02。

5.基因诊断

优于酶学诊断，它是定性而酶学诊断是定量，而且标本稳定。

6.其他

脑电图、长骨X线、骨龄测定、腹部B超、肺功能、肝功能、凝血项检查等。