根据上述临床表现和实验室检查结果,诊断不难。
主要与维生素D难治性佝偻病应相鉴别。本病有搐搦及严重肌无力;血钙低;血磷正常或增加;对生理量的活性维生素D3治疗反应良好,且显示明显依赖性。而前者临床症状和实验室检查及治疗效果与本病有不同之处以资鉴别。