概述

维生素D依赖性佝偻病 维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。本病分为两型，Ⅰ型因肾小管上皮细胞25(OH)D3的1位羟化酶活性降低，合成1，25(OH)2D3减少所致。由于1，25(OH)2D3缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生低钙血症，刺激甲状旁腺释放PTH以致尿磷增多，发生类似抗维生素D佝偻病的骨骼损害；Ⅱ型系靶器官对1，25(OH)2D3不发生反应，考虑为1，25(OH)2D3受体缺乏所致。