疾病检查

同黏多糖贮积症Ⅳ型。

1.中性粒细胞内可见异染性黏多糖颗粒，但在早期可无此颗粒。

2.尿中出现过多的硫酸角质素为其特异性改变，对临床和X线表现均不典型者，有助于诊断。

3.X线检查以脊柱、骨盆、手和腕骨及长管骨改变为常见，而且具有特征性。

辅助检查

同黏多糖贮积症Ⅳ型。 临床表现： 一般2～3岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主。患者面容多异常表现为鼻梁低平眼距增宽健康搜索，智力低下。角膜正常，毛发多而粗，肝脾轻度肿大鶒，心脏无特异性表现。 并发症： 可并发关节肿大，肝脾轻度肿 诊断： 本型诊断除智力低下和角膜正常外，其余症状基本与Ⅳ型相似。