症状体征

一般2～3岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主，患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下，角膜正常，毛发多而粗，肝脾轻度肿大，心脏无特异性表现。

并发病症

可并发关节肿大，肝脾轻度肿。