鉴别诊断

1.多发性硫酸脂酶缺陷症本病的临床表现与黏多糖增多症有相似之处，但智力低下和神经系统症状较黏多糖增多症出现更快常类似于异染性白质萎缩症。患者常有肝肿大和固定的皮肤鱼鳞癣实验室检查无黏多糖尿及细胞酶缺乏。

2.全身性神经节脂苷沉积症(GML神经节脂苷病)兼有脂肪和黏多糖贮积病的临床特点。患儿在婴儿期即有严重的全身神经节脂苷沉积，智能发育迟缓，肌张力低下，肝脾肿大，半数以上的患者有皮肤黄斑和樱红点。

黏多糖贮积症Ⅴ型3.甘露糖苷增多症有精神运动发育迟缓，听觉丧失丑陋面容肝脾肿大，肌张力低下，轻度的多发性骨发育不良等。尿中有大量的甘露糖低聚糖，无黏多糖尿。

4.岩藻糖病患者面容丑陋，肝脾肿大，严重的精神、运动发育迟缓，多发性骨发育不良。尿中排泄含有低聚糖的岩藻糖，无黏多糖尿。

5.天门冬酰氨葡萄糖尿症容易与Hurler综合征及Hunter综合征相混淆。患儿出生时正常，逐渐出现宽鼻、塌鼻梁、鼻孔前屈、厚唇等丑陋面容，并有短颈，头颅不对称，脊柱侧凸，肝脾肿大，尿中含有大量的天门冬酰氨葡萄糖。

6.黏脂病黏脂病Ⅰ型的临床表现和X线改变与Hurler综合征有许多共同之处。但黏脂病多数有肌阵挛性抽搐，肌肉萎缩、舞蹈病样手足徐动，眼球震颤以及皮肤黄斑和樱红点。尿中涎酸结合的低聚糖排泄量增加，黏多糖水平正常。

黏脂病Ⅱ型的精神运动发育迟缓发生较早，且发展较快早期有牙龈增生，胸廓狭小，心瓣膜病多见，无角膜混浊，半岁左右即可见长骨骨膜形成，患儿常早年夭折。尿中无黏多糖增多。

黏脂病Ⅳ型亦可有智力发育迟缓、角膜混浊等但无黏多糖尿。

7.Kneist综合征临床表现与Morquio综合征相似，包括大头，鼻梁塌陷，腭裂，短颈，钟状胸，视网膜剥离，听力损害腹外疝肢体和躯干短小，弓形胫骨脊柱后凸，关节强直等。患儿亦可有硫酸角质素尿，但无N-乙酰半乳糖苷-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶缺乏。