本病需与肌张力单纯性增高或减弱的疾病进行疾别。
本病的一般实验室检查无确切的特征性异常变化。最近Park等报告,常染色体显性遗传家族的特发性肌张力障碍患者,血清多巴胺β-羟化酶(DBH)增高;常染色体隐性遗传家族的病例,则血清DBH减低,而血清去甲肾上腺素(NA)升高;但脑脊液DBH与健康对照组无显著差异。另有报道,成人期起病者,脑脊液中高香草酸(HVA)减低;儿童期发病者则脑脊液中甲氧基羟苯基乙二醇(MHPG)减低,提示成人期起病者可能为DA代谢异常,儿童期起病者可能为NA代谢异常。多数研究表明。本病患者血清及脑脊液中儿茶酚氧位甲基转移酶(COMD)、单胺氧化酶(MAO)、胆固醇、磷脂等均正常。