典型的特发性肌张力障碍病例常以肢体的某一部分出现不自主运动起病,如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始,先后扩展到同侧及对侧肢体,发生不自主扭曲运动;也有部分病例以头及手臂首先起病,在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛;或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈,早期仅在情绪激动或快步行走时,偶尔出现肢体的扭曲运动。
逐渐在走路、站立时也可出现这种异常不自主运动。 肌张力障碍运动发作是缓慢的、不随意和无目的的四肢及躯干的强烈扭转运动,往往造成步行缓慢,步履困难;如果面、颈肌受累可造成讲话不清。随后,即使安静休息时 扭转痉挛状态仍持续存在,通常表现为踝关节跖屈、旋转,膝关节伸展或屈曲,髋关节轻度屈曲,肘关节伸展,前臂内旋,拇指旋外屈曲。
由于受累肌肉的肌张力显著增高,因此这样的扭转痉挛姿势很难被意志控制或被动地纠正,仅在睡眠中方消失。晚期,由于肌腱挛缩及肌肉纤维化引致固定畸形,虽睡眠中也持续存在。
本病患者的肌力并不减弱,但往往因不自主运动或肌肉孪缩而影响随意运动。深反射无改变,无病理反射,深浅感觉正常。常可因不自主运动引起肌肉肥大,但晚期往往出现废用性萎缩。部分病人,末期可能有智能减退。
Cooper将本病分为以下5期。
第1期:往往在精神应激或随意运动引致某一个姿势时才出现肌张力障碍运动。
第2期:在随意运动过程中,肌张力障碍姿势持续存在,但安静时不出现。
第3期:安静时肌张力障碍姿势也持续存在,且主动或被动地纠正较困难。
第4期:异常的姿势安全不能纠正。
第5期:安静时,肌张力障碍的扭曲姿势固定,呈高度畸形状态,影响主动的各种动作。最近报道,流行性肌张力障碍的临床表现以短暂出现的口、眼、舌、颈等肌为主,可累及四肢躯干肌肉的肌张力障碍发作为特征,发作呈转颈、伸舌、两眼向一侧凝视或上翻以及四肢持续性伸展或屈曲姿势,亦可出现快速抖动。通常每次发作约数分至数小时,每日1~2次至十多次。发作后病人觉头昏、头痛、全身酸痛。发作时脑电图无癫痫样放电。发病前有 头痛、鼻塞、流涕、轻咳、食欲不振、恶心、呕吐等症状。