在诊断方面,本病完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障,皮肤过度角化,关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括:
1、多发性骨骺发育异常;
2、克汀病;
3、骨软骨炎:钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混,或误认为是骨软骨炎的后遗症。[3]