症状诊断

临床表现：

常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因在少数长期存活的病例表现为：

①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。

②双侧先天性白内障。

③短肢型侏儒肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。

④皮肤增厚及脱发。

⑤扁脸及鼻樑凹陷。

⑥智力迟钝，有时发育不良。[1]

诊断：

完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常和克汀病。钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混，或误认为是骨软骨炎的后遗症。