主要是一些与骨、软骨代谢有关的检查
⑴、血浆碱性磷酸酶(ALP)活性升高,特别是X线有典型改变的大骨节病儿童较病区健康对照和非病区健康对照均有显著增高。在没有明显肝、肾等脏器官损害的情况下,ALP主要来自骨骼,反映成肌细胞功能活跃。
⑵、尿中羟赖氨酸明显增高,且随X线所反映的病情加重而上升。侧同样为胶原分解产物的羟脯氨酸变化却不太规律。有时报告中尿羟脯氨酸在活跃重病区有增高趋势,有的报道则相反。
⑶、尿中硫酸软骨素(Chs)的排泄量升高,反映软骨基质的分解增多。Chs的硫酸化程度降低,用醋酸纤维素薄膜电泳法查出病人尿中Chs的电泳迁移率明显变大,说明Chs的分子量变小。