本病常在不知不觉中起病,病人初期可能自觉缺乏,四肢无力,皮肤感觉异常(如有蚁走感、麻木感等),肌肉酸麻、疼痛等。这些症状常常不衡定,不明显。其主要的、典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状态密切相关。 1,早期表现:在关节明显变大、出现短指(趾)畸形之前,早期症状、体征多缺乏特征性。根据大量调查和随访观察,以下几种表现值得重视。 ⑴关节疼痛。⑵指未节弯曲、⑶弓状指:手指向掌侧呈弓状屈曲。⑷凝状指节增粗:一般发生在中节。 2.病情发展后的表现:本病病情发进展以后,除关节疼痛等早期表现继续加重外,主要有以下症状体征出现: ⑴关节增粗。⑵关节活动障碍。⑶关节磨擦音。⑷关节游离体。⑸骨骼肌萎缩。 ⑹短指(趾)畸形系。⑺短肢畸形,身材矮小。发病年龄小而病变重者可形成大骨节病性侏儒,病人肢体与头及躯干不成比例,一般上臂明显短于前臂,小腿明显短于大腿,躯干接近正常人。