病因

　　脆弱性骨硬化，病因不明为一种先天性发育异常有遗传及家族史，一般认为是常染色体的显性遗传可呈家族性发病亦可为散发，迄今为止以散发的报道居多家族性发病报道较少。骨硬化是指骨骼密度增加伴有轻微的形状改变，全身骨密度增加是显著的放射学特征，长骨的穿透性摄片揭示在骨骺区有生长障碍线，骨干有纵向条纹。

骨岛与骨斑点症除病灶大小、多少不同外，其部位和影像学与组织学表现均相似，故推测两者的发生机理相仿。可能系外围的层板骨与增粗的骨小梁相连，骨板和骨小梁不伴有缓慢的骨增生，而缺乏相应的骨吸收，致骨的改建发生障碍，病灶部位存在一种不稳定因素，即潜在的活跃的骨改建，病变可消失或增大的病理学为基础。但本病不侵及骨膜、关节软骨，并且不发生炎症、恶性变和病理骨折。文献报道儿童病灶可随身体的生长而渐变大。成人经随访未见病灶增加但形态可略有变化，故本病不能除外先天性。