多为生后就发病临床表现与高位肛门直肠畸形相似：肛门闭锁呈痕迹状不膨满也无冲击感个别病儿肛门发育正常仅直肠闭锁无瘘管或瘘管较小者生后就出现低位肠梗阻症状：明显腹胀腹壁紧张发亮浅静脉扩张;瘘管较大者经尿道或阴道排泄胎便和气体虽然排便位置异常因排便通畅而无腹胀故就诊或发病时间较晚如果短结肠内神经节细胞减少或缺如则有慢性便秘症状
李振东等报道的10例病儿9例短结肠有瘘管其中4例结肠膀胱瘘3例结肠阴道瘘2例结肠尿道瘘;Chadha等报道的32例男性病儿29例有结肠膀胱瘘另3例无瘘者分别为ⅡⅢⅣ型短结肠病儿ⅡⅢ型者瘘被连在膀胱后壁的短小纤维条索代替Ⅳ型者短结肠远端呈盲端位于盆腔内;9例女性病儿中6例有高位结肠阴道瘘另3例为一穴肛畸形
并发畸形：李振东等报道的10例病儿8例并发梅克尔憩室阑尾缺如短小肠腹壁疝及先天性心脏病等畸形;Chadha等报道的41例病儿在泌尿生殖消化骨骼心血管等系统有53个畸形：其中14例膀胱输尿管反流5例双阑尾单侧肾缺如肾积水梅克尔憩室及部分骶骨发育不良各4例3例为一穴肛痕迹形阑尾肠旋转不全单侧睾丸下降不全分隔阴道多发脊椎半椎体各2例以及其他少见畸形
高位肛门直肠畸形伴先天性短结肠的发病率较高因而临床诊断高位肛门直肠畸形后要进一步做X线检查以便确定是否有先天性短结肠X线的特征性改变是诊断先天性短结肠的主要依据影像特征为：正立位腹部平片上有大液平面宽度超过腹腔最大横径的50%;经尿道或阴道的瘘孔造影远端结肠呈巨大囊袋状改变还要尽可能对病儿做全面检查以便发现其他致命性畸形
阴阳平衡