诊断

一般初生儿时表现正常，哺乳数日后出现呕吐、腹泻、脱水、精神不安等症状，就有半乳糖血症可疑，半乳糖血症确诊早晚，对预后有很大关系。早期检查，证实此病，立即给婴儿喂以无半乳糖饮食，就不会影响患儿的智力发育，确诊晚了，继续喂奶，则多数儿童终将死亡。

半乳糖血症的诊断项目如下

１、尿糖定性试验

斑氏试验阳性，而葡萄糖氧化酶试验阴性，说明尿中无葡萄糖，而有半乳糖存在。

２、血半乳糖测定

正常者血中半乳糖含量甚微，凡测定值增高，即作为诊断本病的依据。

３、尿中半乳糖定性试验

正常人为阴性，结果为阳性者即可诊断此症。

４、红细胞酶活力测定

抽取患儿静脉血，测定红细胞内半乳糖转移酶的活性，如活性减低即表明该酶缺乏，是诊断本病的最可靠试验。