履历

　　半乳糖血症是婴儿患的一种先天性代谢病，属常染色体隐性遗传，基因频率为32‰，群体发病率为1/10万。正常情况下，婴儿哺乳后，乳中所含的乳糖经消化酶分解为半乳糖和葡萄糖，半乳糖在激酶的作用下形成半乳糖-1-磷酸，进而在肝脏中经半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（galactose-1-phosthateuridyltransreraseGal-1-PUT）的催化转变成葡萄糖-1-磷酸，进入酵解途经。若由于基因突变引起了Gal-1-PUT结构改变而失去功能，那么半乳糖代谢阻断，半乳糖积聚在血及组织内，并随尿排出。中间产物半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P)对细胞有害，主要侵犯肝，肾，脑和晶状体，故患儿哺乳后数日出现呕吐、腹泻、脱水等症状。一周后，肝脏肿大，出现黄疸、腹水和白内障。数月后出现智力发育障碍，常夭折。这就是半乳糖血症。若出生后不喂以乳类和乳制品，婴儿能完全正常地发育。若中途停止乳类食物可改善症状，但智力不能恢复。

后果

　　1-磷酸半乳糖具细胞毒性，对糖代谢途径中的多种酶有抑制作用，特别是葡糖磷酸变位酶的作用被阻抑后不能使l-磷酸葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖，阻断了糖原分解过程;高浓度的1-磷酸半乳糖还抑制葡糖异生过程，因而在临床上呈现低血糖症状。半乳糖进入晶体后即被醛糖还原酶还原成为半乳糖醇，沉积在晶体中造成晶体内渗透压增高、含水量增加、氨基酸转运和蛋白合成降低等代谢异常，最终形成白内障。本型患儿的肝、肾、脑等组织中都有大量1-磷酸半乳糖和半乳糖醇存积，这类异常代谢产物改变了组织细胞的渗透克分子浓度和其能量代谢过程，致使这些器官功能受损。其详细机制尚不完全清楚。