气腹术有助于本病诊断并可与膈描显示高位的膈对疑难病例的诊断有帮助。
在新生儿幼儿及儿童完全性膈膨出主要是呼吸困难呼吸急促反复肺炎胃肠道症状多不典型查体吸气时下几个肋间过度伸展(称为Hoover征)气管心脏向对侧移位下胸部叩诊浊音可听到肠鸣音腹部扁平。
在成人左膈膨出常见的症状是咽下困难上腹痛反酸嗳气平卧头向下或饱食后胃肠道症状加重由于胃肠道转位向左或右侧卧位则缓解亦可出现呼吸困难气短或肺炎体验生活征与儿童相似。