先天性(膈膨出)是由于膈在胚胎时发育障碍膈肌纤维发育不全或完全不发育并有粗大胶原纤维层缺如在腹内压增高胸内负压增大时膈肌进行性膨出至胸腔内产生消化呼吸循环系统各种并发症状。
后天性(膈麻痹)常由于膈神经质损伤引起膈肌萎缩或肌纤维退化变薄的部分由弹性纤维组织组成常见于外伤手术及损伤颈胸部炎症神经炎肿瘤或脊椎结核等压迫损害膈神经右膈神经分支明显故膈膨出多见于右侧双侧少见。