病因

本畸形为3～8周时胚胎脊柱分节不良，近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关，有时同一家族中发现几个病例，女性稍多见。

本病征为常染色体显性遗传，外显率低，具有各种表现度，有的类型为常染色体隐性遗传，有人认为本病征是胚胎形成后3～8周胚层分化障碍和抑制所致。